Catalogada como un enfermedad rara. La hemofilia es una alteración genética heredada; ligada al cromosoma X, que compromete el mecanismo  de la coagulación de la sangre y se manifiesta por sangrados musculares y / o articulares más o menos frecuentes dependiendo del nivel de factor que tenga la persona  con hemofilia. Cuanto menos factor se tenga disponible, los sangrados serán más frecuentes.

 

Se llama hemofilia a la ausencia o mal funcionamiento de uno de los factores que coagulan la sangre, sobre todo el factor VIII o del factor IX  de la coagulación sanguínea, encontrados habitualmente en la sangre.

 

Existen dos tipos de hemofilia:

Hemofilia A, cuando el factor VIII esta afectado. También se conoce como Hemofilia Clásica o Común por ser la más frecuente, afecta aproximadamente al 85% de la población hemofílica.

En la hemofilia B, también llamada enfermedad de Christmas, el factor IX esta defectuoso o es insuficiente. La hemofilia afecta casi exclusivamente a los varones pero se han registrado algunos casos en mujeres.

Las personas con hemofilia A o B nacen con ella y la mayoría presenta antecedentes familiares; se trata pues de un trastorno hereditario. En ocasiones, no existe una historia familiar de hemofilia. En estos casos (aproximadamente el 30%),  la causa se debe a una mutación genética espontánea en el momento de la concepción.

Historia

La hemofilia es mencionada desde los tiempos bíblicos. Los médicos medievales también estaban familiarizados con ella. En 1803, un doctor de Filadelfia publicó la primera descripción de la hemofilia en Estados Unidos. Pero no fue hasta 30 años después que se conoció ampliamente. Posteriormente fue identificada como la "enfermedad de los reyes" porque la Reina Victoria de Inglaterra, siendo una portadora, heredó a sus hijos e hijas el gen defectuoso y por causa de las alianzas matrimoniales, de ellos a sus descendientes en otras casas reales de Rusia, España y Alemania.

Se estima que a nivel mundial hay cerca de 400.000 personas con hemofilia, teniendo en cuenta la frecuencia de 1 caso por cada 10.000 nacimientos. En Colombia se calcula  que alrededor de 2.500 personas padecen esta enfermedad, de los cuales la Liga Colombiana de Hemofílicos tiene registrados 1.700 afectados por la hemofilia.

A pesar de lo que se suele creer, las personas con hemofilia no sangran en mayor cantidad o más rápido de lo normal, sino que sangran durante más tiempo. La mayoría de los sangrados ocurren dentro del cuerpo, con mayor frecuencia en los músculos y las articulaciones, aunque también las órganos internos pueden presentarlos. Cuando una persona con hemofilia se lesiona, se produce un sangrado prolongado. Hay inflamación, dolor y limitación en la actividad. En las articulaciones la sangre acumulada las destruye gradualmente.

El tratamiento consiste en reemplazar el factor que esta deficiente, tan pronto la persona con hemofilia se da cuenta del inicio del sangrado. En el caso de la hemofilia A, el factor VIII y para las personas con hemofilia B, el factor IX. 

Otra conducta recomendada para disminuir la frecuencia de los sangrados es el ejercitar grupos musculares practicando deportes que no impliquen contacto físico, por ejemplo la natación o caminar al aire libre. El ejercicio favorece el fortalecimiento muscular y por ende la estabilidad de las articulaciones, también controla el sobrepeso.

Mantener una adecuada higiene oral, cepillando los dientes con un cepillo suave después de cada comida y utilizando la seda dental en forma adecuada, al menos una vez al día son medidas de prevención de los sangrados en la cavidad oral.

Es deseable que la persona con hemofilia sea valorada por el médico cada vez presente un sangrado y semestralmente, por el hematólogo que conoce y el odontólogo.  

Grandes Fechas De Baxter En Su Lucha Contra La Hemofilia

1966- Presentación del primer concentrado de factor VIII disponible comercialmente.

1979- Primer complejo coagulante antiinhibidor para personas con inhibidores del factor VIII.

1983- Baxter presenta en Estados Unidos el primer concentrado de factor VIII tratado con calor.

1987- Se inician los primeros intentos clínicos humanos para lograr un concentrado de factor VIII recombinante.

1988- Se presenta el primer concentrado ultrapurificado de factor VIII mediante inmunoafinidad y utilizando la técnica de solvente/detergente para la inactivación viral. 1992- Primer concentrado de factor VIII no derivado de plasma, obtenido por ingeniería genética. Esta disponible en nuestro país.

Actualmente se trabaja en la producción de un factor de acción prolongada que permita un lapso de tiempo mayor entre cada aplicación.

También investigaciones en todo el mundo se esfuerzan en desarrollar una terapia segura y efectiva de reemplazo de genes. Esta terapia reemplazaría el gen deficiente o ausente que lleva la información para producir el factor de coagulación.