Afecciones

La hemofilia es una condición hereditaria causada por la deficiencia de un factor de la coagulación. Esta deficiencia causa que la coagulación no se produzca o no se dé de la manera que debería producirse normalmente. La hemofilia es heredada y está ligada al sexo, por lo cual es padecida generalmente por hombres y transmitida por mujeres.

Existen dos tipos de hemofilia. La “A” es causada por una deficiencia del Factor VIII. La hemofilia “B”, es causada por una deficiencia del Factor IX. Clínicamente ambos tipos de hemofilia son iguales, la única manera de determinar el tipo de hemofilia, es mediante un examen de sangre específico.

Cuando una persona con hemofilia se corta o presenta hemorragias internas, estas son más prolongadas. Las hemorragias internas se producen generalmente en las articulaciones (hemartrosis) y músculos (hematomas) pero puede producirse también en el cerebro y otros órganos.

Toda la gente que tiene hemofilia A o B nace con ella. La mayoría de las personas con hemofilia tiene antecedentes familiares. Sin embargo, en casi un 30 % de los casos, no existen antecedentes familiares de hemofilia. En estos casos, la madre puede no estar en conocimiento de que es portadora del gen que produce la hemofilia, o se puede haber producido una mutación del gen espontáneamente. El tratamiento está basado en proporcionar el factor ausente o deficiente.

Existen niveles de hemofilia: las personas con hemofilia leve tienen los niveles de factor entre un 5% a un 50 %. Las personas con hemofilia moderada tienen los niveles de factor entre 1% a un 5 % de factor. Las personas con hemofilia severa tienen los niveles de factor por debajo al 1%.

En la actualidad no existe ninguna cura para la hemofilia pero con el tratamiento de factores de coagulación las personas que padecen hemofilia, inclusive severa, pueden controlar las hemorragias y llevar una vida plena y activa.

Por otro lado, también existen pacientes con hemofilia que generan anticuerpos o inhibidores, lo cual produce que el factor que se inyecta es rechazado y por esta razón el sangrado persiste. Para los pacientes con inhibidores también existe el tratamiento sustitutivo de concentrados de factor.

No existe información que pueda sustituir el asesoramiento médico. Se debe consultar a un profesional de la salud matriculado para que realice el diagnóstico y tratamiento de todos y cada uno de los trastornos.

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